Pesquisa sobre:
GLICOGENOSE 7
Descritores Encontrados:
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Glycogen Storage Disease Type VII
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Descritor
Português
:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
Sinônimos
Português
:
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VII
Glicogenose 7
Doença de Tarui
Categoria:
C05.651.534.500.149
C10.668.491.175.500.112
C16.320.565.202.449.600
C16.320.577.149
C18.452.648.202.449.600
Definição
Português
:
Doença
autossômica, recessiva, de depósito de
glicogênio
, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (
FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR
), resultando em armazenamento anormal de
glicogênio
no
tecido muscular
. Estes
pacientes
têm grave
distrofia muscular
congênita e são intolerantes a exercícios.
Nota de Indexação
Português
:
não use /congen & não coord com
DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
24397
Identificador Único:
D006014
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS